4327ec28ad287137a7b8445b783717fa

Идентифицирован ген, вызывающий нейродегенеративные расстройства

Исследователи изо Университета Майами (UM) обнаружили и охарактеризовали ген ранее неизвестного заболевания, связанного с дегенерацией зрительных и периферических нервных волокон.

У пациентов с мутациями в этом гене проявляются симптомы, сходственные на атрофию зрительного нерва и Шарко-Мари-Тута будто 2 (CMT2), в том числе потеря зрения и ослабление мышц голени и стопы, начиная с первого десятилетия жизни.

Новые варианты происходят в гене лещадь названием SLC25A46, что выполняет свои функции в митохондриях, органеллах в утробе клеток животных. Они превращают продукты питания в топливо, яко позволяет клеткам осуществлять энергоэффективные функции.

Митохондрии постоянно подвергаются слиянию и делению в возражение на требования клеточной энергии. Измерение их размера и отсоединение через слияние и деление, митохондрии могут перемещаться в клетках, идеже они необходимы.

"Наше исследование показывает, что SLC25A46 заставляет митохондрии наступать более тесно взаимосвязанными и неправильно локализоваться в клетках", сказала Джулия Дэллман (Julia Dallman), звание биологии в Университете Майами и главный автор исследования. "Сии данные подтверждают важную роль SLC25A46 и митохондриальной динамики в создании и поддержании нейронных процессов".

SLC25A46 кодирует протамин, нетипичный в семье SLC25. Члены семьи SLC25 действуют как арык, транспортируя молекулы через мембраны внутри двухслойных митохондрий. Так в отличие от большинства членов семьи SLC25 (их чем) 53), где молекулы транспортируются через внутреннюю митохондриальную мембрану, SLC25A46 оседает возьми внешней митохондриальной мембране, где он регулирует митохондриальную динамику.